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　　2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局代表張勁妮的靈魂砍價(jià)讓天價(jià)藥物諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保，從一針70萬(wàn)元降到3萬(wàn)多元，為罕見病群體 SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者群體帶來(lái)了福音。罕見病藥物納入醫(yī)保雖然提高了治療的可及性，極大減輕患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，但疾病的早期篩查及預(yù)防才是減少SMA患者的關(guān)鍵措施。

　　一、關(guān)于SMA，你了解多少？

　　脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是兒童最常見的神經(jīng)肌肉病，SMA患者的典型變現(xiàn)是肌無(wú)力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運(yùn)動(dòng)功能受限等，運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無(wú)法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動(dòng)的最基本動(dòng)作，但智力發(fā)育正常。SMA發(fā)病率約為1/10000，人群致病基因攜帶率約為1/50。

　　二、臨床表現(xiàn)及分型

　　SMA患者起病年齡差異大，主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累。根據(jù)起病年齡、運(yùn)動(dòng)里程碑及病情進(jìn)展程度，SMA可分為五型。

　　三、如何避免生育SMA的孩子？

　　對(duì)于生育過(guò)SMA患者的家庭，患病孩子基因檢測(cè)，以及再次生育前的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要；可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育SMA的孩子。同時(shí)，由于本病在人群中攜帶率較高，對(duì)于普通的夫婦，可在婚前或生育前進(jìn)行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)干預(yù)措施。

　　四、SMA攜帶者篩查

　　由于SMA病情嚴(yán)重、人群攜帶率高、檢測(cè)方法可靠經(jīng)濟(jì)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可行，2008年ACMG建議不僅有SMA家族史的夫婦應(yīng)接受攜帶者篩查，而且所有種族和民族的一般人群都應(yīng)接受SMA攜帶者篩查；2009年美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)（ACOG）建議孕前和懷孕早期的婦女應(yīng)進(jìn)行SMA攜帶者篩查。

　　五、攜帶者篩查的適宜人群

　?。?）高危人群：確診為SMA 患者的家庭成員，SMA 患者或攜帶者的配偶；

　?。?）一般人群。

　　六、攜帶者篩查的時(shí)機(jī)和流程

　　SMA 攜帶者篩查的時(shí)機(jī)應(yīng)選擇在懷孕前或懷孕的早期，以便有充裕的時(shí)間進(jìn)行生育選擇。檢測(cè)流程一般先檢測(cè)女方，如果女方為攜帶者，再檢測(cè)男方，或男女方同時(shí)檢測(cè)。雙方SMN1外顯子7均為1個(gè)拷貝，即均為SMA攜帶者，生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)為25%。

　　七、產(chǎn)前診斷

　　由于SMA 的病情嚴(yán)重、治療費(fèi)用昂貴，現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷仍然是SMA主要的預(yù)防手段。

　　八、SMA 產(chǎn)前診斷原則

　　SMA 的產(chǎn)前診斷應(yīng)在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)由具有資質(zhì)的專業(yè)人員進(jìn)行。實(shí)施產(chǎn)前診斷之前必須預(yù)分析或驗(yàn)證先證者及父母的變異基因型，明確先證者的SMN1變異類型，據(jù)此制定該家系實(shí)施產(chǎn)前診斷的策略和診斷技術(shù)。產(chǎn)前診斷通常在母孕的早、中期采集胎兒絨毛組織或羊水細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。

　　九、SMA 產(chǎn)前診斷的對(duì)象

　?。?）生育過(guò)SMA患兒的夫妻；

　?。?）夫妻雙方均為SMA 攜帶者；

　?。?）生育過(guò)臨床診斷SMA的患兒，但患兒夭折前未行基因診斷，再生育前通過(guò)SMN1 基因檢測(cè)明確雙方為SMA 攜帶者的夫妻。